Syndrome de Rokitansky ou MRKH : quelle est cette malformation congénitale de l’utérus et du vagin ?

Le syndrome de Rokitansky ou MRKH est une malformation congénitale du vagin et de l’utérus. Cette anomalie rare a un retentissement sur la vie personnelle, en particulier sexuelle des femmes atteintes de cette maladie. Quels sont les causes et les symptômes de cette pathologie ? Comment la diagnostiquer et la traiter ? On fait le point.

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Une fille sur 4.500. C’est le nombre de femmes touchées par une malformation congénitale rare de l’appareil génital interne féminin, appelée le syndrome de Rokitansky ou MRKH, selon l’Orphanet. Derrière ces quatre lettres se cachent les noms des médecins qui ont décrit le syndrome : Mayer, Rokitansky, Kuster et Hauser. D’après la plateforme d’expertise des maladies rares de l’hôpital Necker à Paris, cette anomalie est la cause la plus fréquente d’absence de vagin associée à des malformations de l’utérus. La découverte de cette pathologie rare est souvent un choc pour les jeunes filles qui en souffrent et leur famille car cette maladie a des répercussions importantes sur la vie sexuelle de la patiente.

Qu’est-ce que le syndrome de Rokitansky ?

Le syndrome de Rokitansky est caractérisé par une aplasie de l’utérus et du vagin. Cela signifie que ces deux organes ont un développement incomplet. Cette affection est dite « congénitale » car elle se constitue avant la naissance, plus précisément pendant la grossesse où certaines anomalies de développement peuvent se présenter. En général, les jeunes filles atteintes de cette maladie sont en bonne santé. Elles ont des caractéristiques morphologiques normales et un caryotype normal (46XX).

Cet arrêt congénital de développement de l’utérus et du vagin peut être isolé. Dans ce cas, les organes génitaux externes, comme la vulve, sont normaux. Le développement des seins et de la pilosité est aussi normal. Quant aux ovaires, ils fonctionnement normalement. Cette aplasie peut également être associée à d’autres malformations, telles que des anomalies rénales, osseuses, auditives ou cardiaques. On parle dans ce cas de la forme la plus sévère de la pathologie, appelée syndrome MURCS (MUllerian, Renal, Cervicothoracic Somite).

Syndrome de MRKH : quels sont les facteurs de risque ?

Selon l’Orphanet, le syndrome de Rokitansky a pendant longtemps été considéré comme une maladie qui n’affecte que quelques personnes isolément. Cependant, plusieurs cas familiaux appuient l’hypothèse d’une cause génétique. D’après le portail des maladies rares, le mode de transmission de cette affection semblent être « autosomique dominant avec une pénétrance incomplète et une expression variable, ce qui suggère l’implication de mutations dans un gène majeur de développement ou un déséquilibre chromosomique limité ». Mais « à ce jour, les études génétiques n’ont pas mis en évidence un gène responsable de tous les syndromes MRKH », peut-on lire sur le site de l’hôpital Necker.

Quels sont les symptômes du syndrome de Rokitansky ?

Le syndrome de MRKH se manifeste par :

• Une aménorrhée, à savoir une absence de règles
• Des rapports sexuels difficiles voire impossibles
• Une absence du col de l’utérus
• Une profondeur de vagin très courte
• Une surdité
• Des problèmes rénaux (une absence d’un rein ou un rein en position inhabituelle)
• Une scoliose

Syndrome de MRKH : comment le diagnostiquer ?

En général, le syndrome de Rokitansky est détecté à l’adolescence. C’est à cette période que la jeune fille remarque qu’elle n’a pas ses règles, qu’elle se plaint de relations sexuelles difficiles ou qu’elle ne parvient pas à en avoir. « Plus rarement le diagnostic est fait avant la puberté soit par la découverte fortuite d’une anomalie utéro vaginale lors d’un examen fait pour une autre raison, soit par ce que la présence de certaines malformations ont fait rechercher cette anomalie », a indiqué le site de l’hôpital Necker.

Le diagnostic de cette anomalie congénitale rare repose sur un examen clinique. Le médecin vérifie l’aspect de la vulve et l’orifice vaginal. Une échographie pelvienne doit aussi être réalisée. Cet examen permet d’identifier ou de confirmer la malformation de l’utérus, la présence des ovaires et de détecter une anomalie rénale. Autre examen complémentaire : une IRM. Cette dernière, qui est plus précise, permet d’effectuer une analyse de l’anomalie génitale.

Comment traiter le syndrome de Rokitansky ?

La prise en charge de cette anomalie a pour but de créer une cavité vaginale afin que la patiente puisse avoir une vie sexuelle normale. Deux traitements sont possibles pour atteindre cet objectif. Il existe une méthode non-chirurgicale. Cette technique consiste à créer un vagin à partir de la cupule vaginale. Pour cela, la jeune fille a recours à des dilatateurs, qui permettent au vagin constitué d’un tissu très souple de s’étirer jusqu’à atteindre une longueur comprise entre 8 et 10 cm. Dans ce cas, la jeune fille pratique les dilatations seule et non avec un médecin.

La deuxième option est la méthode chirurgicale. Dans ce cas, des interventions chirurgicales permettent de créer un vagin. Les personnes souffrant du syndrome de Rokitansky peuvent bénéficier de ces traitements à n’importe quel âge. Le choix concernant la méthode et le « moment idéal » leur appartient. « La détresse psychologique étant très importante chez les jeunes femmes atteintes d’un syndrome de MRKH, un soutien psychologique est primordial pour ces patientes et leur famille avant et au cours du traitement », a détaillé l’Orphanet.

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