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Porphyries : d’où viennent ces maladies rares du sang ?

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Les porphyries sont des maladies rares qui se manifestent à travers des symptômes cutanés, abdominaux et neurologiques. Tour d’horizon.

Porphyries : de quoi s’agit-il exactement ?

Avant d’expliquer ce que sont les porphyries, il faut faire un détour du côté de l’hème. L’hème est une molécule qui, dans l’organisme, participe à la fabrication de l’hémoglobine, une protéine (qui se trouve dans les globules rouges) indispensable puisqu’elle permet le transport de l’oxygène aux différents organes du corps.

La synthèse de l’hème est un processus complexe qui se déroule en plusieurs étapes, au niveau du foie et de la moelle osseuse : des enzymes permettent de passer d’une étape à la suivante. La dernière étape de cette fabrication consiste à conjuguer une molécule de porphyrine avec un noyau de fer pour (enfin) aboutir à l’hème.

Problème : lorsqu’une étape de ce processus n’est pas réalisée correctement (en raison d’une dysfonction enzymatique), l’hème ainsi produite n’est pas de bonne qualité, ce qui conduit à une hémoglobine qui n’est pas totalement fonctionnelle.

Porphyries : définition. Les porphyries sont un groupe de maladies génétiques rares qui correspondent à un défaut de synthèse de l’hème, avec une accumulation des ” matériaux de fabrication ” de cette molécule (la porphyrine, mais aussi les précurseurs de la porphyrine : l’acide δ-aminolévulinique APA et le porphobilinogène PGB) dans l’organisme.

Il existe au total 8 porphyries, chaque porphyrie étant la conséquence d’un déficit d’une des enzymes intervenant dans la synthèse de l’hème :

  • Les porphyries hépatiques (la porphyrine, l’APA et le PGB s’accumulent au niveau du foie) : la porphyrie aiguë intermittente (PAI : c’est la plus fréquente des porphyries hépatiques), la porphyrie variegata (PV), la coproporphyrie héréditaire (CH) et la porphyrie de Doss (PD : elle est rarissime),
  • Les porphyries érythropoïétiques (la porphyrine et ses précurseurs s’accumulent au niveau de la moelle osseuse) : la porphyrie cutanée tardive (PCT), la protoporphyrie érythropoïétique (PPE), la protoporphyrie érythropoïétique dominante liée à l’X (PPEDLX) et la porphyrie érythropoïétique congénitale (PEC).

À savoir. Les porphyries sont des maladies rares : on estime qu’en France, entre 250 et 300 personnes en souffrent, ce qui correspond à une prévalence de 1 à 9 personnes sur 100 000.

Porphyries : quels sont les symptômes ?

Attention ! Chaque porphyrie a ses symptômes spécifiques, et les symptômes peuvent aussi varier d’un patient à l’autre – il est à noter qu’une porphyrie peut aussi rester asymptomatique. Toutefois, toutes les porphyries ont plus ou moins des symptômes en commun, qui résultent de l’accumulation des porphyrines et de leurs précurseurs dans le foie ou la moelle osseuse :

  • Des symptômes abdominaux : maux de ventre intenses, nausées, vomissements, constipation… Ceux-ci caractérisent surtout les porphyries hépatiques. Peuvent s’y ajouter : des urines ” porto ” (de couleur rouge), une faiblesse musculaire et/ou une accélération du rythme cardiaque (tachycardie).
  • Des symptômes cutanés : une photo-sensibilité avec des sensations douloureuses de brûlures, de picotements, de démangeaisons… lors de l’exposition de la peau au soleil, l’apparition de lésions bulleuses sur les zones découvertes (mains, visage…), une pâleur… Ceux-ci caractérisent plutôt les porphyries érythropoïétiques.
  • Des symptômes neurologiques : dépression, troubles de l’humeur, anxiété, irritabilité…

À savoir. Les porphyries évoluent par crises : ces crises (qui se manifestent donc par des symptômes cutanés, abdominaux et/ou neurologiques) peuvent être déclenchées par le surmenage et par la prise de certains médicaments antibiotiques.

Diagnostic et traitements : quelle prise en charge pour les porphyries ?

Diagnostic. Le diagnostic d’une porphyrie passe par une prise de sang (destinée à doser le taux sanguin de porphyrine), un prélèvement d’urines et de selles, et par un examen génétique. En effet : les porphyries sont des maladies génétiques qui se transmettent sur un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu’un parent porteur de la mutation responsable a environ 50 % de risques de transmettre celle-ci à son enfant si l’autre parent est non-porteur.

Traitements. Il n’existe pas de traitement spécifique contre les porphyries ; à ce jour, on ne peut pas guérir d’une porphyrie. La prise en charge passe par des injections régulières de produits dérivés du sang (hémine) et par l’administration de chloroquine à faibles doses pour atténuer les manifestations cutanées de ces pathologies.

Merci au Dr. Olivier-Jacques Bocrie-Jeantet, médecin généraliste pour Medadom.

Source :

Centre de Référence Maladies Rares Porphyries – Centre Français des Porphyries

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